Обзор: "НАУКА и ОБЩЕСТВО 2025". НАУКА. 2
• Ветвящиеся молекулы помогут бороться с болезнью Альцгеймера
• Обнаружен ген, ответственный за задержку психомоторного развития при редком хромосомном заболевании
• В МГНЦ открылась лаборатория наследственных нарушений иммунитета
• Препарат нового поколения для борьбы с раком кожи разработали в ННГУ
Сеченовский медицинский университет в 2025 году запустит производство персонализированных биомедицинских клеточных продуктов (БМКП) для восстановления поврежденных барабанных перепонок, структур полости носа и голосовых складок. Исследования, направленные на разработку клеточных продуктов, велись в Сеченовском университете с 2016 года.
В клиническом центре у пациента будут брать небольшой фрагмент жировой ткани, который используют для изготовления БМКП. Производство будет организовано на базе чистых помещений Научно-технологического парка биомедицины (НТПБ). Планируется, что цикл от консультации врача до операции займет от четырех до шести недель.
В 2023 году регистрация БМКП была упрощена на законодательном уровне. С 1 апреля 2024 года, согласно принятому закону «О биомедицинских клеточных продуктах» и поправках в ФЗ «Об обращении лекарственных средств» разрешение на производство и применение БМКП будет выдавать Правительство Российской Федерации. Медорганизации не обязаны регистрировать клеточные продукты, произведенные для конкретного пациента в самом учреждении, в том числе CAR T-препараты.
Ученые Института регенеративной медицины Сеченовского университета также работают над созданием препарата для восстановления протяженных дефектов трубчатых органов мочевыводящих путей. Сотрудники Института регенеративной медицины уже исследуют эффективность этого БМКП на лабораторных животных.
Ветвящиеся молекулы помогут бороться с болезнью Альцгеймера
Исследователи из Казанского (Приволжского) федерального университета (Казань) и Федерального исследовательского центра «Казанский научный центр РАН» синтезировали древовидные молекулы, уменьшающие активность ферментов холинэстераз. Когда эти ферменты работают слишком интенсивно, в тканях мозга накапливаются неправильно свёрнутые белки — амилоидные бляшки, — и развивается болезнь Альцгеймера. Таким образом, полученные авторами соединения потенциально могут помочь бороться с прогрессированием заболевания.
Метод синтеза древовидных молекул прост и легко масштабируем, что ускорит их внедрение в производство и использование на практике. Результаты исследования, поддержанного грантом Российского научного фонда (РНФ), опубликованы в International Journal of Biological Macromolecules
Средняя продолжительность жизни людей с каждым годом увеличивается, и во многих развитых странах наблюдается старение населения. Поэтому всё более распространённой становится болезнь Альцгеймера — нейродегенеративное заболевание, которое чаще всего возникает у людей старше 65 лет и приводит к потере памяти, нарушению речи и когнитивных функций. Такие симптомы связаны с тем, что в тканях мозга появляются амилоидные бляшки — скопления неправильно свёрнутых белков.
Исследования показали, что их образование связано с ферментами холинэстеразы. В норме эти ферменты разрушают избыток холинов — молекул, участвующих в передаче нервных импульсов. Но если холинэстеразы слишком активны, их работа приводит к дефициту холинов и может стать одной из причин возникновения амилоидных бляшек и развития болезни Альцгеймера. Поэтому учёные предполагают, что бороться с заболеванием можно, если уменьшить активность холинэстераз.
За основу авторы для синтеза дендримеров — древовидных молекул, способных блокировать холинэстеразы, — авторы взяли два типа молекул. Первые по структуре напоминали холин — природную «мишень» холинэстераз — и отвечали за связывание нового соединения с ферментом. Молекулы второго типа подавляли активность холинэстераз.
Ранее авторы разработали древовидные молекулы, способные связываться с молекулами ДНК, благодаря чему их можно будет использовать для доставки ДНК-вакцин в клетки. Кроме того, добавив к дендримерам белок лизоцим из куриного яйца, исследователи получили соединения, подавляющие рост болезнетворных бактерий.
https://www.ras.ru/news/shownews.aspx?id=47fe726c-d7bd-4baf-8f4a-819dc10ab291#content
Обнаружен ген, ответственный за задержку психомоторного развития при редком хромосомном заболевании
Сотрудники НИИ медицинской генетики Томского национального исследовательского медицинского центра РАН обобщили известную на сегодняшний день информацию о синдромах микроделеции и микродупликации 3q29 и обнаружили ген, отвечающий за задержку психомоторного развития при этом заболевании. Результаты исследования опубликованы в научном журнале Molecular Genetics & Genomic Medicine.
«Распространённой причиной развития синдрома микродупликации 3q29, впервые описанного в 2008 году и встречающегося с частотой 1:5000 среди пациентов с умственной отсталостью, является протяжённая дупликация — появление дополнительной копии участка длинного плеча хромосомы 3. Как правило, такая хромосомная аномалия затрагивает множество генов с разнообразными функциями. Мы поставили задачу выяснить, какой ген отвечает за симптомы, связанные с нарушениями интеллектуального развития у пациентов с данным синдромом», — прокомментировал заместитель директора по научной работе Томского НИМЦ, руководитель лаборатории онтогенетики НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ доктор биологических наук профессор РАН Игорь Лебедев.
Исследователи провели анализ литературы, обследовали пациентов с редким синдромом микродупликации 3q29 и подробно описали каждый случай. Выяснилось, что у пациентов чаще всего встречаются следующие признаки: задержка интеллектуального и речевого развития, расстройства аутистического спектра, микроцефалия, мышечно-скелетные аномалии, избыточный вес. Важно, что при синдроме микроделеции 3q29, обусловленном делецией этого же региона, кроме общих c микродупликацией симптомов в виде задержки развития и аномалий опорно-двигательного аппарата, встречаются так называемые «зеркальные» признаки — например, дефицит веса (тогда как при микродупликации характерно ожирение), а также уникальные только для микроделеции состояния — шизофрения, генерализованное тревожное расстройство и частые инфекции внутреннего уха.
«У двух из пяти пациентов, обследованных врачами Медико-генетического центра НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ РАН, впервые были обнаружены дупликации единственного гена BDH1, расположенного в области хромосомной микродупликации, — рассказала руководитель лаборатории цитогенетики НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ кандидат биологических наук Анна Кашеварова. — Опубликованная информация поможет клиническим специалистам улучшить диагностику синдрома, увеличить вероятность своевременной постановки диагноза, а для семей с наследственными формами микродупликаций или микроделеций предложить пренатальную диагностику или преимплантационное генетическое тестирование для рождения здорового ребёнка».
Исследование призвано обратить внимание научного сообщества на необходимость дальнейшего изучения вариантов гена BDH1 как одной из возможных причин нарушений психомоторного развития. Работа выполнена в рамках гранта РНФ 21-65-00017.
https://www.ras.ru/news/shownews.aspx?id=302d3de7-50ea-41af-a2f5-217b097a9b28#content
В МГНЦ открылась лаборатория наследственных нарушений иммунитета
В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова открылась лаборатория наследственных нарушений иммунитета. Ее сотрудники будут изучать причины данных патологий.
Основная задача лаборатории наследственных нарушений иммунитета — обеспечить реализацию федерального проекта расширенного неонатального скрининга.
«Сотрудники лаборатории будут изучать первичные иммунодефицитные состояния и разнообразие генетических вариантов, являющихся причиной заболеваний данной группы в российской популяции. Также ученые будут проводить работу по оптимизации алгоритмов подтверждающей диагностики врожденных дефектов иммунитета при неонатальном скрининге», — рассказал Андрей Марахонов, руководитель лаборатории.
Новая лаборатория — междисциплинарная, в ней работают генетики и иммунологии. Проведение исследований было бы невозможно без тесного сотрудничества с коллегами из Национального медицинского исследовательского центра детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева, отметил Марахонов.
https://inscience.news/ru/article/discussion/v-mgnc-otkrylas-laboratoriya-nasledstvennyh
Препарат нового поколения для борьбы с раком кожи разработали в ННГУ
Исследования на мышах и раковых клетках человека доказали перспективность использования противоопухолевого агента в борьбе с плоскоклеточным раком кожи. Также препарат может быть эффективен в терапии рака головы и шеи.
«В классической фотодинамической терапии (ФДТ) фотосенсибилизаторы активируются светом и генерируют молекулы-окислители, атакующие опухолевые клетки. Часто этого не хватает для полного уничтожения опухолей. Наша разработка сочетает активность фотосенсибилизатора на основе хлорофилла А и точность действия таргетного препарата вадентаниба. Результаты получились многообещающими. Нам удалось в десятки раз повысить эффективность ФДТ», – рассказала автор исследования, сотрудник кафедры биофизики Института биологии и биомедицины ННГУ им. Н.И. Лобачевского Любовь Крылова.
Две части молекулярного комплекса дополняют друг друга в борьбе с раковыми клетками: вадентаниб обеспечивает доставку препарата непосредственно в опухоль и блокирует активность раковых клеток. Фотосенсибилизатор производит окислители и убивает опухоль.
Две части молекулярного комплекса дополняют друг друга в борьбе с раковыми клетками: вадентаниб обеспечивает доставку препарата непосредственно в опухоль и блокирует активность раковых клеток. Фотосенсибилизатор производит окислители и убивает опухоль.
«Наш противоопухолевый агент имеет ряд преимуществ. Жёсткая связка удерживает действующие вещества в опухоли до конца работы препарата, а добавленный в фотосенсибилизатор металл индий увеличивает число окислителей в два раза, существенно ускоряя гибель опухолевых клеток», – рассказал автор исследования, доцент кафедры органической химии химического факультета Университета Лобачевского Василий Отвагин.
По словам учёных, препарат безопасен и эффективен в водных растворах, что позволит применять его внутривенно. Авторы продолжают эксперименты по оценке терапевтической эффективности соединения.
Проект реализовали учёные кафедры органической химии и кафедры биофизики ННГУ при участии сотрудников Уппсальского университета (Швеция) и Ивановского государственного университета. Исследование состоялось при грантовой поддержке РНФ. Результаты опубликованы в ведущем международном издании Journal of Medicinal Chemistry.
Сетевой центр коллективного пользования «Всероссийская коллекция биообразцов наследственных заболеваний» объединил коллекции Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова и Томского НИМЦ. Он сопоставим по размеру с аналогичными биобанками мирового уровня, такими как EuroBioBank, объединяющий 25 биобанков из 11 стран мира. Создание всероссийской коллекции поддержано грантом Минобрнауки России в рамках реализации отдельных мероприятий Федеральной научно-технической программы развития генетических технологий на 2019–2030 годы.
На момент начала работы в 2021 году коллекция насчитывала 4558 образцов крови, 103 культуры фибробластов, 3 культуры миобластов, 2 культуры уринального эпителия почечных канальцев.
Сегодня собрано более 48 000 образцов крови, более 5700 образцов ДНК, получено более 2000 культур фибробластов, 20 культур миобластов, 35 линий индуцированных плюрипотентных стволовых клеток.
Клеточные культуры, хранящиеся в биоресурсной коллекции, находят широкое применение как в научной работе, так и в клинической практике. Поэтому в этом году специалисты расширили спектр собираемых культур. Одним из новых направлений стала работа с клетками эпидермиса — кератиноцитами. По словам ученых, одной из основных задач было разработать стандартную операционную процедуру их получения. Теперь из одного образца кожи пациента можно выделять клетки из разных зародышевых листков — фибробласты и кератиноциты. В них экспрессируются разные гены. Разнообразие клеток в коллекции расширяет спектр возможных молекулярных исследований.
https://www.kommersant.ru/doc/7443628
* в 2024 году АМКСБ иллюстрировала новостные обзоры объектами, созданными ИИ «АМКСБ в стиле великих художников».
В 2025 году познакомимся с объектами биоарта — направления, возникшего в 1990-х годах и сочетающего в себе синтез науки и творчества, где художники работают с биологией, живыми тканями, бактериями, живыми организмами и жизненными процессами.