Обзор: "НАУКА и ОБЩЕСТВО 2024". Номер 16
131 В обзоре: пост-релиз технологического семинара по синтетической биологии АМКСБ; наука и бизнес станут главными треками форума «Наука будущего – наука молодых»; нейросеть для предсказания активности генов создали ученые МГУ; ген длинной некодирующей РНК обнаружен в основе редкого заболевания, связанного с развитием нервной системы; впервые геном человека сохранен на «вечном» кристалле памяти; ученые открыли новую функцию нуклеопорина Elys; о роли АПК в биоэкономике; СМИ сообщили о сокрытии фармкомпаниями генетических рисков в КИ препаратов от Альцгеймера.
Пост-релиз технологического семинара по синтетической биологии
17 ноября в рамках конференции "Биохимия человека 2024" прошёл технологический семинар по синтетической биологии. В течение всего дня учёные обсуждали следующие вопросы:
1. Фундаментальные исследования в области синтетической биологии
2. Подготовка кадров для синтетической биологии
3. Этические аспекты синтетической биологии
4. Моделирование живых систем
5. Инфраструктура для развития синтетической биологии
Подробнее: https://amcsb.ru/single_news_postrelizkonferentsiibiohimiyacheloveka2024
В рамках технологического семинара по синтетической биологии были подведены итоги и награждены победители 2-го конкурса НИР «Приоритеты БИО» проводимого АМКСБ.
В этом году в критерии оценки добавился - «вклад в работу российского научного коллектива».
В конкурсе приняли участие 94 статьи.
Итоги конкурса: https://amcsb.ru/single_news_nagrazhdeniepobeditelej2gokonkursanir
Наука и бизнес станут главными треками форума «Наука будущего – наука молодых»
29 октября в Самаре на базе Самарского национального исследовательского университета имени академика С.П. Королева стартовало одно из ключевых мероприятий Десятилетия науки и технологий – IX Всероссийский молодежный научный форум «Наука будущего – наука молодых». В мероприятии, проводимом Минобрнауки России с 2014 года, примут участие более 500 студентов, аспирантов, ученых и представителей бизнес-среды и промышленности.
Межпоколенческая интеллектуальная среда Форума объединит на 4 дня российских и иностранных исследователей, ведущих ученых – победителей программы мегагрантов, руководителей мировых научных школ и лабораторий, а также талантливую молодежь из российских вузов и научных организаций, студентов и аспирантов, – финалистов Всероссийского конкурса НИР. К настоящему времени свое участие уже подтвердили крупные российские и зарубежные ученые, среди которых: почетный профессор иммунологии Болонского университета Франчески Клаудио, именной профессор отделения физиологии Юго-Западного Медицинского Центра Университета Штата Техас Илья Безпрозванный, академик РАН, профессор психиатрии Школы медицины Массачусетского технологического университета Евгений Рогаев и другие видные деятели науки.
Дискуссионные треки деловой программы Форума будут объединены темой поиска эффективных маршрутов привлечения молодых исследователей к решению задач Стратегии научно-технологического развития Российской Федерации, а также формирования эффективной системы взаимодействия науки, технологий и производства. Представители Госкорпорации «Росатом», ПАО Сбербанк, ПАО «ОДК-Кузнецов» и др. расскажут о том, какие карьерные возможности существуют в ведущих промышленных компаниях и корпорациях страны, а также обсудят практическое применение научных разработок, которые могут быть адаптированы под нужды бизнеса и промышленности. Одним из важных событий станет обсуждение инструментов и мер грантовой поддержки молодых исследователей – на круглом столе с участием представителей Фонда содействия инновациям, Российского научного фонда и региональных ведомств будут объявлены новые программы для привлечения молодежи в науку.
Нейросеть для предсказания активности генов создали ученые МГУ
Команда победителей международных соревнований по машинному обучению DREAM 2022 по применению ИИ в биологии создала новую модульную нейросеть для предсказания активности генов. Результаты исследования опубликованы в престижном журнале Nature Biotechnology.
Для победы в международных соревнованиях по машинному обучению DREAM 2022 по применению ИИ в биологии авторы применили методы глубокого обучения и выявили сложные связи между последовательностями ДНК и уровнем активности генов. Вместе с организаторами призеры соревнования провели исчерпывающий анализ решений, созданных в ходе конкурса, чтобы определить наиболее эффективный комбинированный подход.
Эта работа открывает новые возможности для ученых и биотехнологов в решении задач синтетической биологии и генной терапии, в том числе дает возможность конструировать искусственные последовательности, определяющие активность генов.
Расшифровка механизмов, управляющих активностью генов, остается одной из ключевых проблем современной молекулярной биологии и генетики. Например, до сих пор не до конца ясна «грамматика» регуляторных районов ДНК, включающих или выключающих гены в различных условиях.
Прогресс в этой области исследователи связывают с развитием высокопроизводительных экспериментальных методов, генерирующих большие объемы данных, и методов искусственного интеллекта, позволяющих обобщать такие данные и выделять в них сложные закономерности.
«Используемые сейчас в геномике нейросети недостаточно оптимизированы под задачи предметной области. Используются либо слишком простые и устаревшие архитектуры и методы их обучения, игнорирующие современные достижения в области, либо наоборот, лишь недавно разработанные архитектуры, оптимизированные для решения узких задач компьютерного зрения и обработки естественных языков и плохо учитывающие особенности геномного текста. Мы продвигаем идею, что для анализа управляющих областей генома лучше всего подходят компактные сверточные нейросети с современными оптимизациями. Мы разработали полносверточную архитектуру LegNet на основе сети EfficientNetV2, знаменитой минимализмом и вычислительной эффективностью. Для этой архитектуры мы подобрали правильный режим обучения и внимательно отнеслись к природе данных – совокупно это позволило далеко оторваться от конкурирующих решений. В ходе дальнейшего анализа удалось показать, что использование нашего подхода к обучению модели значительно улучшает и работу методов, предложенных другими участниками», – рассказал Дмитрий Пензар, преподаватель факультета биоинженерии и биоинформатики МГУ.
Нейросеть LegNet была разработана российскими учеными для предсказания экспрессии генов по регуляторным последовательностям ДНК во время участия в конкурсе DREAM 2022. В состав команды из России вошли студенты и преподаватели МГУ и академических институтов, включая Институт белка РАН (Пущино) и Институт общей генетики им. Н.И. Вавилова РАН (Москва).
https://scientificrussia.ru/articles/nejroset-dla-predskazania-aktivnosti-genov-sozdali-ucenye-mgu
Ген длинной некодирующей РНК обнаружен в основе редкого заболевания, связанного с развитием нервной системы
Международная исследовательская группа, возглавляемая исследователями из Института Брода и медицинской школы Файнберга Северо-Западного университета, установила связь между чрезвычайно редким нарушением развития нервной системы и геном, который кодирует длинную некодирующую РНК.
Авторы обнаружили, что новое заболевание вызвано делецией одной копии гена CHASERR - смежной с CHD2 супрессивной регуляторной РНК. CHASERR кодирует lncRNA, которая обычно контролирует экспрессию гена CHD2.
Это первый случай, когда было установлено, что заболевание человека вызвано потерей одной копии гена lncRNA, который не производит белки, а вместо этого регулирует активность генов. Основываясь на этих результатах, опубликованных в журнале New England Journal of Medicine, команда под руководством Брода планирует более внимательно изучить некодирующие участки генома у других пациентов с нераскрытыми редкими заболеваниями.
«Идентификация CHASERR открывает возможность того, что в некодирующем геноме есть дополнительные гены, которые вызывают специфические синдромы», - сказал Виджай Ганеш, невролог из Brigham and Women's Hospital и соавтор статьи. – «Это открывает новый класс генов, которые следует исследовать для выявления причин недиагностированных редких заболеваний».
Полученные результаты также закладывают основу для разработки новых методов лечения на основе CHASERR, хотя исследователям придется быть осторожными, воздействуя на так называемый ген "Златовласки".
Работа NEJM, которая готовилась годами, началась с обращения родителей Эммы Бродбент, 8-летней девочки с тяжелым нарушением развития нервной системы, вызвавшим задержку в развитии мозга, из-за чего она перестала говорить, ходить и нуждалась в питании через зонд. Ее родители пытались понять, что было причиной ее состояния.
Бродбенты после того, как им не удалось установить точный диагноз состояния их дочери, подключились к проекту Broad's Rare Genomes Project, который предусматривает секвенирование генома пациентов с редкими и недиагностированными заболеваниями, которые, как предполагается, являются генетическими. В результате исследования была выявлена делеция CHASERR.
Ученые определили, что делеция гена lncRNA привела к перепроизводству белка CHD2 и, в свою очередь, вызвала расстройство у Эммы. Важно отметить, что недостаточная выработка белка CHD2 также связана с другими нарушениями развития нервной системы, такими как аутизм и эпилепсия, как было показано в более ранних исследованиях других научных коллективов.
После обнаружения у Эммы делеции CHASERR исследователи выявили еще двух пациентов во Франции, не связанных друг с другом, но с похожими мутациями.
Впервые геном человека сохранен на «вечном» кристалле памяти
Ученые из Университета Саутгемптон в Великобритании смогли записать всю последовательность генома человека на пятимерный или 5D - Кристалл памяти. Это инновационный носитель информации, способный хранить до 360 терабайт данных в течение миллиардов лет. Таким образом, исследователи надеются, что «кристалл вечности» поможет вернуть к жизни человечество после его гипотетического вымирания «через тысячи, миллионы и даже миллиарды лет, если наука это позволит», говорится в пресс-релизе на сайте Университета. Таким же образом можно сохранить геномы исчезающих видов растений и животных.
5D-Кристалл был разработан в 2014 г. командой Исследовательского центра оптоэлектроники (ORC) под руководством Питера Казански. Кристалл по своим свойствам эквивалентен плавленому кварцу, одному из самых устойчивых к внешним воздействиям материалов. Так, он может выдерживать экстремальные температуры, прямое ударные нагрузки до 10 тонн на см2 и длительную космическую радиацию. И в 2014 г. изобретение занесли в Книгу рекордов Гиннесса как самый долговечный носитель информации.
И этой осенью стало известно, что британцы записали на свой чудо-кристалл размером с монету целый геном человека, который состоит из 3 миллиардов нуклеотидов или «букв». Сделать это позволила особая технология записи и строение самого материала. При помощи сверхбыстрого лазера каждую «букву» генома сохранили в нанструктурированных пустотах кристалла, размером до 20 нм. Что касается названия «5D», то оно обозначает 3 пространственные координаты и два оптических измерения для записи по всему объему носителя. Считать данные с него можно с помощью оптического микроскопа и поляризатора.
Исследователи признают, что настоящее время невозможно воссоздать людей, животных и растения лишь по генетической информации. Однако, уже есть успехи в области синтетической биологии. В частности, создание синтетической бактерии командой доктора Крейга Вентера в 2010 году.
«Из работ других ученых мы знаем, что генетический материал простых организмов может быть синтезирован и использован в существующей клетке для создания живой жизнеспособной особи в лаборатории», - отмечает профессор Казански.
А пока «вечный» кристалл с геномом человека помещен на хранение в архив «Память человечества», расположенном в соляной пещере в австрийском Гальштатте. На кристалл ученые предусмотрительно нанесли визуальный ключ, который позволит нашедшему понять, что за информация там хранится.
https://scientificrussia.ru/articles/vpervye-genom-celoveka-sohranen-na-vecnom-kristalle-pamati
Ученые открыли новую функцию нуклеопорина Elys
Российские биологи исследовали функции нуклеопорина Elys. Ученые определили участки хроматина, с которыми связывается этот белок в клетках дрозофилы. Исследователи показали, что Elys не обязателен для формирования связи между хроматином и ядерным поровым комплексом. Также ученые впервые показали участие Elys в связывании ядерной ламины и ламина-ассоциированных доменов хроматина (ЛАДов), которое является критическим для корректного прохождения клетки через ее жизненный цикл и фазы деления. Исследование опубликовано в журнале Communications Biology, сообщает пресс-служба МГУ имени М. В. Ломоносова.
Вся информация о живом организме находится в его ДНК, которая состоит из нуклеотидов. Последовательности нуклеотидов образуют гены, в них закодирована структура белков, которые выполняют разнообразные функции — они могут быть «строительным материалом» для клеток и тканей, выполнять роль катализаторов в химических реакциях или регулировать работу генов. Считывание генетической информации происходит в процессе транскрипции, когда последовательность нуклеотидов ДНК конвертируется в молекулу РНК, которая потом служит матрицей для синтеза белка. Этот процесс в клетке жестко регулируется. В разных клеточных типах при разных условиях работают разные гены, и нарушения в работе генов влекут за собой развитие различных заболеваний. Активность генов регулируется посредством множества механизмов, одним из которых является пространственная организация генома.
В клетках животных оболочка ядра содержит особый белковый слой — ламину. Чтобы из ядра и внутрь него могли попадать молекулы, имеющие сигнальную функцию или участвующие в протекающих реакциях, в стенках ядра имеются специальные отверстия — поры. Такие поры состоят из особых белков — нуклеопоринов — и образуют ядерный поровый комплекс (ЯПК). К нуклеопоринам относится и белок Elys. Elys участвует в перераспределении хроматина во время деления клетки. В частности, он связывает деконденсированный хроматин с ЯПК. Однако неизвестно, участвует ли Elys в связывании хроматина с ядерной ламиной.
Команда исследователей решила подробнее изучить нуклеопорин Elys и его участие в пространственной организации. Для этого проводили опыты на клетках плодовых мушек Drosophila sp., стандартного модельного организма.
«Укладка хроматина в ядре — один из ключевых факторов, определяющих активность генов. Ядерные структуры, такие как ламина, заметно влияют на то, как будут упакованы те или иные участки хромосом. Изучение этого процесса поможет лучше понимать фундаментальные основы функционирования генома и различные аспекты развития некоторых заболеваний. Например, ламинопатий и, в частности, прогерии, при которой происходит быстрое и преждевременное старение организма, вызванное нарушениями в структуре ядерной ламины», — комментирует Сергей Ульянов, один из авторов статьи, ведущий научный сотрудник кафедры молекулярной биологии биологического факультета МГУ.
https://inscience.news/ru/article/russian-science/uchenye-otkryli-novuyu-funkciyu-nukleoporina
Оксана Лут рассказала о роли АПК в биоэкономике на Курчатовском геномном форуме
Министр сельского хозяйства Оксана Лут выступила на пленарной сессии «Биоэкономика» в рамках Курчатовского геномного форума, организованного Национальным исследовательским центром «Курчатовский институт». В мероприятии приняли участие директор НИЦ «Курчатовский институт» Михаил Ковальчук, помощник Президента Андрей Фурсенко, президент РАН Геннадий Красников, министр здравоохранения Михаил Мурашко, руководитель Федерального медико-биологического агентства Вероника Скворцова, представители Госдумы, Совета федерации, ведущие ученые.
По словам Оксаны Лут, сельское хозяйство – это одна из основ биоэкономики. Сегодня среди ключевых задач АПК — повышение продуктивности сельскохозяйственных растений и животных. Этим вопросом Минсельхоз России занимается в рамках Федеральной научно-технической программы развития сельского хозяйства на 2017–2030 годы. Необходимо развивать генетику и селекцию, в том числе заниматься укреплением научной школы и подготовкой молодых кадров.
Среди актуальных направлений в животноводстве Министр отметила необходимость повышения доступности эмбриотрансфера и увеличения производства собственных ветпрепаратов. Уже сейчас отечественные вакцины зачастую лучше, чем импортные аналоги, и бизнес начал это понимать. Также глава Минсельхоза коснулась темы производства аминокислот.
Внутренний рынок обеспечен лизином российского производства, по остальным аминокислотам работа ведется. При этом заниматься разработками в этой сфере стоит не только с целью импортозамещения, но и для выхода на внешние рынки.
Вместе с тем ключевой ресурс для АПК, в том числе научно-технического развития отрасли, – это люди. Необходимо улучшать условия для жизни в малых населенных пунктах, чтобы молодежь не уезжала в города. Для этого Минсельхоз реализует госпрограмму комплексного развития сельских территорий, синхронизирует программы других ведомств, направленные на социально-инженерное развитие сел и малых городов.
СМИ сообщили о сокрытии фармкомпаниями генетических рисков в КИ препаратов от Альцгеймера
Расследование New York Times показало, что фармкомпании Eisai и Eli Lilly скрыли от почти 600 участников клинических испытаний информацию об их генетической предрасположенности к серьезным осложнениям при приеме кандидатных препаратов от болезни Альцгеймера. В результате у носителей гена APOE4 наблюдались массовые случаи кровоизлияний в мозг (до 40% участников), двое пациентов скончались после приема лекарства Leqembi.
Фармацевтические компании Eisai и Eli Lilly не предупредили почти 600 участников исследований об их генетической предрасположенности к серьезным побочным эффектам при приеме кандидатных препаратов от болезни Альцгеймера. Об этом говорится в расследовании газеты New York Times (NYT).
По данным издания, 274 участника клинических испытаний препарата Leqembi (lecanemab-irmb), разработанного компаниями Eisai и Biogen, не знали о повышенном риске кровоизлияний в мозг из-за наличия у них гена APOE4. В результате двое испытуемых скончались после получения трех доз лекарственного средства. В их числе – 79-летняя Женевьев Лейн с двумя копиями APOE4, чье посмертное вскрытие выявило 51 церебральную микрогеморрагию, и 65-летняя Жан Терьен, при аутопсии которой врач обнаружил обширные кровоизлияния в мозг, не встречавшиеся ранее в его медицинской практике.
Как пишет газета, среди носителей двух копий APOE4 кровоизлияния возникли у почти 40% участников исследований Leqembi, отеки головного мозга – у 34,5%. Пациенты с одной копией этого гена испытывали геморрагии в 16% случаев.
NYT указывает, что американский фармгигант Eli Lilly аналогично не проинформировал о повышенном риске 289 пациентов, которые участвовали в исследовании разработанного компанией препарата от нейродегенеративного заболевания Kisunla (donanemab-azbt). Десятки участников испытания перенесли церебральные кровоизлияния, говорится в сообщении.
*АМКСБ в стиле Карла Брюллова