НАУКА и ОБЩЕСТВО 2025. НАУКА. 14
459 • Тимирязевка и МФТИ на пути к цифровому будущему агропромышленного комплекса
• 98% вашей ДНК считались балластом. Теперь туда добрался ИИ от Google. И всё переписал
• Ставропольские ученые создают молочные продукты будущего
• Ученые выявили новые генетические варианты врожденной нечувствительности к боли
• Оптоэлектронная капсула и генноинженерные бактерии обмениваются световыми сигналами в кишечнике
• FDA объявляет о плане постепенного отказа от испытаний на животных. Сработает ли это?
• Генетика заикания различается у мужчин и женщин
Ученые раскрыли механизмы поддержания определяющего жизнь баланса между программируемой гибелью клеток и регенерацией тканей
Российский государственный аграрный университет – МСХА имени К.А. Тимирязева принял делегацию Московского физико-технического института (МФТИ) – одного из ведущих технических вузов страны. Целью визита стало обсуждение перспектив сотрудничества в стратегически важных для развития АПК областях: цифровизации и искусственного интеллекта.
Делегацию МФТИ возглавил ректор Дмитрий Викторович Ливанов. В ее состав также вошли советник ректора по технологическому предпринимательству Андрей Александрович Кривенко, директор Института искусственного интеллекта МФТИ Азамат Хасанбиевич Жилоков и ведущие ученые института.
Гостей встречали ректор РГАУ-МСХА имени К.А. Тимирязева, академик РАН, профессор Владимир Иванович Трухачев, проректоры и ключевые ученые университета.
В ходе визита делегация МФТИ ознакомилась с передовыми разработками Тимирязевской академии в области цифровых технологий для АПК. Особое внимание было уделено Проектному институту цифровой трансформации АПК, где гостям представили: проекты по искусственному интеллекту, призванные оптимизировать различные процессы в сельском хозяйстве; интеллектуальные оросительные системы и решения для точной мелиорации, направленные на эффективное управление водными ресурсами, разработки в сфере геоинформатики, обеспечивающие более точное планирование и мониторинг сельскохозяйственных угодий, достижения в роботизации, включая демонстрацию уникальных проектов в рамках «Битвы роботов».
Кроме того, представители МФТИ посетили Селекционно-семеноводческий центр и Плодовую опытную станцию Тимирязевки, где смогли увидеть результаты научных исследований в области растениеводства и селекции.
Это сотрудничество открывает новые горизонты для обеих сторон: объединение мощного фундаментально-технического потенциала МФТИ с глубокой аграрной экспертизой Тимирязевской академии позволит создавать прорывные решения, которые будут способствовать цифровой трансформации и повышению эффективности всего агропромышленного комплекса России.
98% вашей ДНК считались балластом. Теперь туда добрался ИИ от Google. И всё переписал
Компания Google DeepMind представила систему искусственного интеллекта AlphaGenome — инструмент, способный моделировать влияние мельчайших изменений в некодирующих участках человеческой ДНК. Эти области составляют около 98% генома и долгое время считались бесполезными. Однако сегодня известно: именно они управляют активацией и подавлением генов, играя ключевую роль в развитии организма и возникновении болезней.
Нарушения в регуляторных зонах могут вызывать онкологические и наследственные заболевания, даже если кодирующие участки остаются без изменений. AlphaGenome предназначена для анализа таких фрагментов: алгоритм обрабатывает последовательности длиной до миллиона оснований и предсказывает тысячи молекулярных свойств, связанных с их активностью.
Чтобы понять масштаб задачи, стоит учесть, как эволюционировало само определение «гена». В XX веке его связывали исключительно с синтезом белков, но сегодня геном трактуется шире — как любая ДНК-последовательность, продукт которой (белок или РНК) участвует в биологических процессах. По этому критерию генной активностью обладает около 40% ДНК, но остаётся свыше миллиарда оснований, чья функция до конца не изучена.
Существуют и ограничения. Модель не всегда точно учитывает взаимодействие отдалённых участков ДНК (более 100 000 оснований), слабо различает тканевые типы и не предназначена для анализа всего индивидуального генома. Также она не охватывает сложные заболевания, связанные с факторами внешней среды или развития.
Разработчики считают, что дальнейшее развитие модели откроет путь к терапии, нацеленной на устранение причин генетических нарушений, а не только их симптомов.
Ставропольские ученые создают молочные продукты будущего
В Ставрополе ученые Северо-Кавказского федерального университета разрабатывают технологии производства молочных продуктов с программируемым углеводным и минеральным составом. Проект поддержан Российским научным фондом, сообщает пресс-служба вуза.
Исследователи работают над улучшением технологий очистки молока и изучают взаимодействие молочных белков с хитозаном.
«На основе фундаментальных исследований будут созданы технологии производства сухих ингредиентов, которые в ближайшее время можно будет внедрить на современных предприятиях России, что позволит создать широкий ассортимент сбалансированных по составу функциональных продуктов нового поколения для различных групп населения нашей страны», — рассказал профессор, доктор технических наук, заведующий базовой кафедрой технологии молока и молочных продуктов СКФУ Иван Евдокимов.
Разработка методов получения концентратов молочных белков с программируемым составом позволит создать импортозамещающие технологии и решить экопроблемы рационального использования вторичного молочного сырья, включая молочную сыворотку.
«Разработка инновационных технологий в молочной промышленности — это стратегический вклад в будущее России. Учёные университета работают на формирование технологического суверенитета нашей страны», — отметил ректор вуза Дмитрий Беспалов.
Напомним, весной в региональном центре запустили первое в стране производство лактулозы. Проект был реализован при участии ученых СКФУ в партнерстве с МКС.
https://news.1777.ru/113992-stavropolskie-uchenye-sozdayut-molochnye-produkty-buduschego
Ученые выявили новые генетические варианты врожденной нечувствительности к боли
Сотрудники отдела функциональной геномики, научно-консультативного отдела и ЦКП «Геном» Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова совместно с коллегами из НИИР им. В.А. Насоновой провели исследование, посвященное функциональному анализу ранее неописанных вариантов сплайсинга в гене SCN9A у четверых пациентов с врожденной нечувствительностью к боли. Публикация, посвященная работе, вышла в журнале Pain, релиз опубликован в российском агрегаторе научной информации Inscience.Pro.
Восприятие боли – это фундаментальный защитный механизм, который помогает избегать опасностей окружающей среды. Врожденная нечувствительность к боли – это одно из самых редких болевых расстройств. Пациенты с самого раннего детского возраста не способны почувствовать боль от ожогов, ушибов, более серьезных повреждений. Это становится причиной высокого травматизма и создает серьезную угрозу для жизни и здоровья.
Впервые пациента с врожденной нечувствительностью к боли описал невролог Джордж ван Несс Дирборн в 1932 году. В 2006 году удалось идентифицировать патогенные варианты в гене SCN9A как причину развития болезни в группе пакистанских семей с аутосомно-рецессивной нечувствительностью к боли. До сих пор большинство описанных вариантов в гене SCN9A были вариантами, приводящими к потере функции, когда в организме не формируется натриевый канал. Роль генетических вариантов сплайсинга в мировой литературе оставалась малоизученной.
Сплайсинг – это процесс созревания мРНК, при котором вырезаются нуклеотидные последовательности, не кодирующие белок, и сшиваются кодирующие. Корректный сплайсинг важен для правильного формирования белка, способного выполнять свои функции в организме.
Все пациенты были клинически обследованы стандартизированным образом экспертом генетиком и детским неврологом. У всех нечувствительность к боли отмечалась еще в раннем детстве: родители сообщали о травмах и ожогах, переломах, которые дети переносили без ощущения боли. Также у пациентов отмечена аносмия – потеря обоняния. Хотя снижение болевой чувствительности наблюдалось у всех пациентов в течение первых лет жизни, средний возраст постановки диагноза составил 13,5 лет, что говорит о низком уровне осведомленности врачей об этом редком заболевании.
Примечательно, что в трех случаях изначально предполагался диагноз синдрома Элерса-Данло, поскольку у пациентов наблюдалась гипермобильность суставов, гиперрастяжимость кожи и привычный вывих плечевого сустава — симптомы, ранее не описанные у пациентов с SCN9A-ассоциированной нечувствительностью к боли. Таким образом исследование расширяет спектр симптомов, которые следует учитывать при диагностике этого заболевания.
Специалисты МГНЦ выявили четыре ранее не описанных варианта в интронах гена – участках, которые вырезаются при сплайсинге. Изучение этих вариантов проводилось в рамках темы госзадания Министерства науки и высшего образования Российской Федерации для МГНЦ «Изучение этиопатогенетических механизмов формирования клинических и биохимических фенотипов генетических заболеваний». Биоинформатический анализ показал, что эти варианты могут влиять на сплайсинг пре-мРНК, однако их точный молекулярный механизм требовал экспериментального подтверждения. Для этого исследователи использовали РНК-анализ в образцах, полученных от пациентов, включая фибробласты и мононуклеарные клетки периферической крови. Функциональный анализ подтвердил, что все четыре варианта действительно нарушают сплайсинг, приводя к образованию аномальных изоформ мРНК. В одном случае был обнаружен глубоко интронный вариант. Это первое описание патогенного глубоко интронного варианта при SCN9A-ассоциированной нечувствительности к боли.
Все культуры фибробластов пациентов, участвовавших в исследовании, сохранены в Московском филиале Биобанка «Всероссийская коллекция биологических образцов наследственных заболеваний», создание которого поддержано грантом Министерства науки и высшего образования Российской Федерации.
Оптоэлектронная капсула и генноинженерные бактерии обмениваются световыми сигналами в кишечнике
Исследователи из Китая создали инновационную систему для диагностики и лечения заболеваний ЖКТ. Генноинженерная кишечная палочка с помощью биолюминесценции сообщает о появлении маркеров колита проглатываемой капсуле, пересылающей отчеты в приложение на смартфоне. В свою очередь, капсула испускает вспышки света, которые заставляют другие генноинженерные бактерии производить противовоспалительные антитела. Испытания на свиньях подтвердили работоспособность как диагностической, так и терапевтической части технологии.
Кишечный микробиом играет ключевую роль в здоровье человека. Однако диагностика и терапия, основанные на свойствах микробиома, ограничены сложностью управления микроорганизмами в ЖКТ. Все чаще обсуждается использование миниатюрных электронных устройств, которые бы собирали информацию в среде ЖКТ и контролировали терапевтическую активность бактерий. Авторы нового исследования, в котором испытывается такое устройство, аффилиированы в китайских научных центрах, однако в его основу легли работы лаборатории Тима Лю в Массачусетском технологическом институте.
В работах, опубликованных ранее, для мониторинга кровотечения или повышения уровня оксида азота в ЖКТ модифицированные бактерии, люминесцирующие в присутствии маркера, помещали в глотаемую капсулу. В новом исследовании модифицированные бактерии находятся вне капсулы, а коммуникация двусторонняя: бактерии подают световые сигналы оптоэлектронной капсуле, капсула — бактериям. Наблюдать за коммуникацией можно в приложении смартфона через Bluetooth.
Авторы сконструировали на основе штамма Escherichia coli Nissle 1917 бактерии двух типов. Сенсорные штаммы люминесцировали в ответ на повышенные уровни оксида азота, нитрита или нитрата. (В присутствии этих соединений активировался ген люциферазы.) Терапевтические штаммы реагировали на свет, испускаемый капсулой, и производили наноантитела против фактора некроза опухолей (ФНО).
Капсула содержала светодиод для подачи сигналов, активирующих оптогенетические бактериальные цепи, фотоэлектронный умножитель и схему усиления сигнала для регистрации бактериальных сигналов, а также беспроводной передатчик Bluetooth. Все устройства питались от трех таблеточных батареек. Размер капсулы — 33 × 14 мм, то есть несколько крупнее самых стандартных лекарственных капсул.
В различных моделях капсула успешно обнаружила биолюминесценцию. Затем для проверки концепции авторы индуцировали колит у свиней введением декстрансульфата натрия, колонизировали их кишечники сенсорными и терапевтическими E. coli и вводили животным в ЖКТ капсулу, которая регистрировала и подавала световые сигналы. После проглатывания капсула проходила через пищеварительный тракт свиньи весом 50–90 кг примерно за пять дней, сохраняя при этом связь через Bluetooth. Для более продолжительного эксперимента последовательно вводили две капсулы.
Эта технология, позволяющая управлять поведением живых бактерий внутри организма млекопитающего, может способствовать развитию малоинвазивной диагностики и прецизионной терапии на основе микроорганизмов. Однако для перехода к клиническому применению еще необходимо решить ряд проблем, отмечается в комментарии Nature Microbiology.
FDA объявляет о плане постепенного отказа от испытаний на животных. Сработает ли это?
FDA объявляет о плане постепенного отказа от испытаний на животных. Сработает ли это?
Испытания на животных остаются основой оценки лекарственных препаратов FDA, и, несомненно, помогли предотвратить попадание других потенциально опасных химических веществ в организм пациентов. Однако, с другой стороны, результаты испытаний лекарств на животных не позволяют предсказать будущую реакцию у людей более чем в 90% случаев. Также вероятно, что многие препараты, которые могли бы быть безопасными и эффективными для людей, так и не получили одобрения, поскольку в ходе ранних исследований на животных была обнаружена их токсичность. Аспирин — яркий пример; нам всем повезло, что он впервые появился на рынке до 1900 года.
Научные и этические ограничения испытаний на животных привлекают всё больше внимания за последние двадцать лет. Наконец, в декабре 2022 года Конгресс принял Закон о модернизации FDA 2.0, который разрешил агентству использовать данные, полученные с помощью современных методов анализа на основе клеток человека и компьютерных моделей, в качестве альтернативы испытаниям на животных при оценке безопасности и эффективности лекарств. Однако с тех пор Конгресс не видел практически никаких доказательств того, что FDA следует этому пути. В результате он рассматривает возможность принятия Закона о модернизации FDA 3.0, который обязывает агентство предпринимать более активные шаги по поэтапному отказу от исследований на животных. Именно это новая администрация решила сделать в апреле.
Предложение FDA об исследовании технологий человеческих органоидов и органных чипов, наряду с ИИ, является актуальным и мудрым, поскольку эти различные подходы могут синергетически давать результаты, которые позволяют с высокой степенью точности прогнозировать реакцию человека на лекарственные препараты. Органоиды — это небольшие шарики стволовых клеток, выделенных от пациентов, которые восстанавливают специализированные тканевые структуры и функции, такие как пальцеобразные кишечные ворсинки, при выращивании в желеобразной матрице и погружении в питательную среду.
Поскольку эти культуры органоидов экспрессируют молекулярный аппарат человеческих клеток, а не крысиных или собачьих, они являются гораздо более подходящими испытательными стендами как для механистических исследований, так и для тестирования препаратов, предназначенных для введения человеку. Но те же самые человеческие клетки, которые растут внутри этих органоидов, ведут себя иначе, когда они естественным образом располагаются рядом с соединительной тканью, содержащей кровеносные сосуды, контактируют с иммунными клетками и подвергаются физическим воздействиям, связанным с кровотоком, дыхательными и другими движениями, как и внутри живых органов нашего тела.
Исследователи используют чипы органов для точной имитации тканевой среды. Они могут тестировать реакции на заболевания, чтобы углубить свои знания и разработать методы лечения.
Даже Национальные институты здравоохранения США (National Institutes of Health) признают необходимость перехода к подобным альтернативным моделям, более ориентированным на человека, поскольку они только что объявили, что больше не будут выделять финансирование на гранты, основанные исключительно на испытаниях на животных. Теперь нам осталось только убедиться, что FDA подтвердит это делами.
Генетика заикания различается у мужчин и женщин
Ученые из США и Австралии опубликовали результаты восьми полногеномных поисков ассоциаций (GWAS), которые они проводили на данных 1,1 млн пользователей сервисов 23andMe, отдельно для людей различного происхождения, а также для мужчин и женщин. Всего авторы идентифицировали 63 варианта в 57 локусах и несколько десятков ассоциированных функциональных генов. Они получили полигенную оценку риска для заикания и с ее помощью смогли различить людей с заиканием и контролей в двух когортах. Авторы отдельно отметили функциональный ген-кандидат VRK2, который ранее связывали со способностью людей хлопать в ладоши в такт музыке. Его связь с заиканием может указывать на общие генетические «корни» музыкальности, речи и языка.
От заикания страдают порядка 400 млн человек по всему миру. Впервые заикание проявляется обычно в 2–5 лет, но в 80% случаев оно проходит со временем. В детстве заикание встречается одинаково часто у мальчиков и девочек, но к подростковому возрасту у девочек оно проходит чаще. Причина остается неясной. У заикания сильна генетическая составляющая; оно часто наследуется. Были идентифицированы шесть кандидатных генов, связанных с этим расстройством речи (GNPTAB, GNPTG, NAGPA, DRD2, AP4E1 и CYP17A1), но у этих данных была низкая воспроизводимость. Авторы статьи в Nature Genetics опубликовали результаты восьми полногеномных поисков ассоциаций (GWAS), которые проводили на данных 1,1 млн человек (99 776 из них когда-либо страдали от заикания). Все участники использовали сервисы 23andMe и согласились на использование их данных в исследованиях.
Исследователи отдельно отметили функциональный ген-кандидат VRK2. Его ранее связывали со способностью людей хлопать в ладоши в такт музыке, так называемой синхронизацией с музыкальным ритмом, и с ухудшением речевых навыков при болезни Альцгеймера. Его связь с заиканием может указывать на общие генетические «корни» музыкальности, речи и языка.
Авторы отметили важность исследования, назвав патологии речи и языка «глубоко недоизученными», при этом они «могут иметь огромные последствия для качества жизни людей». Например, у детей заикание повышает риск издевательств в школе, а у взрослых оно может повлиять на социально-экономический статус, психическое и социальное благополучие.
https://pcr.news/novosti/genetika-zaikaniya-razlichaetsya-u-muzhchin-i-zhenshchin/